سندرم پروتئوس نیز به عنوان سندرم التوپروتئوس (elattoproteus) و بیماری مرد فیل شناخته شده است ، این سندرم به طور گسترده ای پس از انتشار فیلم “مرد فیل” زندگی جوزف مریک که تصور می شد به نوروفیبروماتوز مبتلا است به رسمیت شناخته شده، اما گمان می رود در واقع سندرم شدید پروتئوس داشته است.
متخصص اطفال آلمانی در سال 1983 اسم این سندرم را به نام خدای یونانی که توانایی تغییر شکل بدن به شکل های مختلف را داشت نام گذاشت.
سندرم پروتئوس چیست؟
سندرم پروتئوس اختلال ژنتیکی بسیار نادری است که با رشد غیر طبیعی استخوان ها و رگ های خونی و ضایعات مختلف پوستی از جمله لیپوما lipomas) ، naevi ) و لکه های شیر قهوه ای در صورت ایجاد میشود.البته این علائم تا اواخر دوران کودکی یا اوایل دوران کودکی ظاهر میشوند و رشد بیش از حد قسمت های مختلف بدن با زمان رشد پیدا میکند.
جشنواره تخفیف زیبایی و لیزر، دستگاه لیزر مدیواستار (اسکلپیون) 2024
مشاوره رایگان با پزشک، کلیه ایام هفته
این بیماری به صورت پراکنده رخ می دهد و به ندرت در خواهر و برادر و یا دیگر اعضای خانواده ناشی می شود.
در سال 2011 ژن های درگیر در این اختلال نیز شناسایی شده است و تصور میشود که تغیر موزائیک و یا جهش ژن AKT1 منجر به این سندرم میشود ،ژن غیر طبیعی حاضر در برخی از سلول ها، که در آن را می سازد یک پروتئین غیر طبیعی است که تکثیر سلولی را افزایش می دهد .
علائم و نشانه های سندرم پروتئوس چیست؟
گزارشات اعلام شده توسط مبتلایان به این سندرم متفاوت است اما ویژه گی های توضیح داده شده در بسیاری از آنها که رخ داده است عبارتند از :
رشد استخوان غیر طبیعی و توسعه بافت نرم
رشد بیش از حد اندام(انگشتان دست و پا) و جمجمه.
رشد بیش از حد معمولا نامتناسب و نامتقارن .
اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) از رشد غیر طبیعی ستون مهره ها
رشد بیش از حد نامتناسب و آتروفی کانونی از عضلات بازو و گردن، منجر به “قوز بیش از” میشود.
پوست غیر طبیعی و توسعه بافت همبند
پوست برجسته خشن (زگیل مانند) و یا مسطح
انواع نرم اپیدرمی
خطوط عمیق و رشد بیش از حد بافت نرم در کف پا (cerebriform naevi بافت همبند)
رشد بیش از حد محلی چربی (lipomas) و یا لیپوما ی تهاجمی که ضایعات بزرگ داخل شکمی یا داخل قفسه سینه تولید میشود که می تواند خطرناک باشد.
رشد غیر طبیعی عروق خونی و لنفاوی (ناهنجاری های عروقی) می تواند ضایعات عروقی مانند لکه و یا ناهنجاری های لنفاوی ایجاد کند.
ایجاد لکه های شیر قهوه ای رنگ.
درادامه: ویژگی های مشترک صورت
بیشترین تخفیف های زیبایی و لیزر در بهترین مراکز تهران و شهرستان ها
اینجا کلیک کنید