آشنایی با 5 نوع اختلال پوستی ارثی

5 نوع اختلال پوستی ارثی

اگرچه پوست دارای سختی نسبی و سایز قابل توجه ای است، ولیکن مسائل مختلف می تواند به راحتی به آن آسیب برساند. اشعه ماوراء بنفش خورشید می تواند به DNA موجود در سلول های پوست آسیب رسانده و منجر به آفتاب سوختگی و یا حتی سرطان شود. آب و هوای خشک و باد، رطوبت پوست را گرفته و منجر به ترک خوردگی پوست و درد در این مناطق می شود. با تجمع و مسدود شدن غدد چربی جوش به وجود می آید.

قطعا با اقداماتی می توانیم از آسیب های محیط زیست کاسته و از ایجاد آنها جلوگیری کنیم. ولیکن اختلالات پوستی ناشی از جهش ژنتیکی به ارث رسیده از پدر و مادر، نیز در آسیبهای پوستی نقش بسزایی دارند. این نوع اختلالات و مشکلات ارثی پوستی را ژنودرماتوسس(genodermatoses) و یا اختلالات پوستی ژنتیکی می نامند.

طیف وسیعی از اختلالات پوستی ژنتیکی وجود دارد. پسوريازيس( psoriasis  – يك بيماري مزمن پوستي است كه نام آن از كلمه اي يوناني به معني «خارش» گرفته شده است)، نمونه ای خفیف از این اختلالات که با داروهای موضعی قابل درمان است. ایکتیوز (Ichthyosis) یا ماهیاک یک بیماری پوستی می‌باشد که با پوست خشک و خارش همراه است؛ نوعی از این اختلال ژنتیکی با نام ایکتیوزیس (نوزاد) دلقکی (harlequin ichthyosis) کشنده است.

در زیر پنج اختلال پوستی ارثی معرفی شده است:

بیماری داریر-سفید (Darier–White disease)

بیماری ارثی نادری است که در آن ضایعات به‌ صورت زگیل‌های پاپولر، به‌ طور قرینه در تنه، زیر بغل، صورت، گردن و پوست جمجمه دیده می‌شوند.

این بیماری نتیجه سخت شدن غیر طبیعی سلول های پوست در لایه بیرونی پوست،در فرآیندی به نام کراتینیزه، است. کراتینیزه، همان فرآیندی است که پوست سالم را به ناخن تبدبل می کند. اما در اختلال داریر، این فرایند در دیگر مناطق رخ می دهد.

محققان دریافته اند که در افراد مبتلا به این اختلال، سلول های پوست با یکدیگر اتصال ندارند که باعث کراتینیزه شدن بیشتر است. مهمترین و آشکارترین نشانه این اختلال جوش/کورک کوچک، چرب، زرد-قهوه ای و جوش مانند در اطراف غدد چربی است.

اپی درمولیز تاولی (Epidermolysis Bullosa)

یک نوع تحلیل پوست که همراه با تاول‌های عمیق است و معمولاً بعد از تابش اشعه دیده می‌شود. این اختلال نوعی بیماری پوستی ناتوان کننده است که با تغییرات خفیف دما و فشار تاول ایجاد می کند. پوست انسان به طور معمول در هنگام جدا شدن لایه داخلی و خارجی پوست، تاول می زند. منطقه شل شده، مثل بالش/کوسن، با مایعی پر می شود و در این مدت پوست مجروح زیرین ترمیم می شود.

بیماران مبتلا به این اختلال تاولهای شدیدتری می زنند. یک راه رفتن ساده، خزیدن، بغل گرفتن، یا حتی تغییر جزیی در دمای اتاق منجر به زدن تاولهای دردناک در سراسر پوست می شود. فراوانی و سهولت تاول زدن در این بیماران باعث عفونت و در بدترین حالت باعث قطع عضو است.

حداقل جهش 10 ژن باعث این بیماری ارثی ایت. این بیماری عمدتا از پدر و مادر، و به ندرت از یک جهش اتفاقی ژنی، انتقال میابد. اغلب، جهش در ژن مربوط به پروتیین کراتین که ایجاد کننده ساختار و قدرت برای اتصال لایه های پوستی است از پدرو مادر به ارث می رسد.

ایکتیوز لاملار (Lamellar Ichthyosis)

در این اختلال، فلس/پوسته ضخیمی در پوست مبتلایان ایجاد می شود.

در افراد سالم، سلول های قدیمی قبل از ریختن و جایگزین شدن از سلول های جوان محافظت می کنند. زیر استراتوم کورنیوم (لایه خارجی پوست)، سلول های پوست به نام کراتینوسیت برای ایجاد سلولهای جدید سالم، تقسیم سلولی میکنند. زمانی که این سلولها پیر می شوند و میمیرند، کراتینوسیت سخت شده و به سمت لایه خارجی پوست مهاجرت کرده تا یک سد محافطتی ایجاد کند. در نهایت، با جایگزین شدن سلولهای جدید می ریزند.

در ایکتیوز لاملار، سلول های پوست در فرد بیمار به طور معمول تولید می شوند، اما در زمانی که سخت شده و به سمت لایه خارجی پوست مهاجرت می کنند، از آن لایه جدا نشده و نمی ریزند. که این روند باعث می شود تا سلولهای مرده تجمع یافته و سفت شوند وصفحات پوسته پوسته ایی ایجاد کنند که به آنها ایکتیوز لاملار گویند.

این اختلال بسیار نادر است. به طور کلی، علائم بیماری در دوران کودکی نمود پیدا می کند و یا کودک با فلس به دنیا می آید. علائم ممکن است در بزرگسالی و بلوغ ازبین رفته و دوباره ظاهر شود.

پورفیری پوستی/غشایی (Cutaneous Porphyria)

این اختلال در واقع شش نوع مختلف از پورفیری ارثی را ایجاد می کند. در هر کدام از آنها، فرد بیمار توانایی ساختن آنزیمهای تولید کننده هیم – رنگریزه آهن دار در هموگلوبین، حمل کننده اکسیژن- را ندارد. هیم ا ز ماده شیمیایی به نام پورفیرین ساخته می شود، که اگر این پورفیرین به هیم تبدیل نشود، انباشته می شود. این عدم تولید هیم و تجمع پورفیرین باعث پورفیری پوستی/غشایی شده و به پوست آسیب می رساند.

در این اختلال پوست بیمار به نور بسیار حساس و در نتیجه پوست قرمز، دارای سوزش دردناک و تاول می شود. به محض نور دیدن، پوست متورم و به طور غیرطبیعی تیره می شود. در نتیجه به بیماران توصیه می شود که در معرض نور قرار نگیرند.

کودکان این بیماری را از پدر یا مادر و یا از هر دو به ارث می برند.

مالدی مالیدا (Mal de Maleda)

مالدی مالیدا یکی از انواع نادر اختلالات پوستی ژنتیکی است که عمدتا در مردم مدیترانه دیده می شود. در این اختلال پوست کف پا و کف دست ضخیم می شود. این افزایش سایز به دلیل بزرگ شدن اندازه سلول های پوستی است که به نوب خود باعث بزرگ شدن کف دست و پا و زرد رنگ شدن آنها می شود.

این اختلال ژنتیکی به دلیل 2 ژن جهش یافته در هر دو والد است که با هم ادغام شده و آن را ایجاد می کند.

مرکز تحقیقات کلینیک پوست و لیزر آلومینا